“Gebelik kayıplarında genetik inceleme yol gösteriyor”

Sağlıklı çocuk sahibi olmanın pek çok çiftin istekleri arasında yer aldığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Serhat Seyhan, “Gebeliklerin tespit edilmesinin ardından bunların hepsi doğuma kadar ilerlememekte ve yaklaşık yüzde 15’i düşükle sonuçlanmaktadır. Anne adayının özgeçmişi, soy geçmişi ve gebelik öyküsünde genetik bir hastalıktan şüphe edilmiyorsa tek düşüğü olan çiftlerde rutin olarak genetik inceleme önerilmemektedir” dedi.

Biruni Üniversite Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Serhat Seyhan, tekrarlayan gebelik kayıplarında genetik incelemenin önemine ilişkin açıklamalarda bulundu. Dr. Seyhan, sağlıklı çocuk sahibi olmanın pek çok çiftin istekleri arasında yer aldığını belirterek, “Ancak gebeliklerin tespit edilmesinin ardından bunların hepsi doğuma kadar ilerlememekte ve yaklaşık yüzde 15’i düşükle sonuçlanmaktadır” dedi.

Dr. Seyhan, sıklığı oldukça fazla olan bu durumun pek çok faktöre bağlı olarak meydana gelebildiğini söyleyerek, “Anne adayının özgeçmişi, soy geçmişi ve gebelik öyküsünde genetik bir hastalıktan şüphe edilmiyorsa tek düşüğü olan çiftlerde rutin olarak genetik inceleme önerilmemektedir. Tekrarlayan gebelik kaybı ise iki ve daha fazla sayıda meydana gelen gebelik kaybı olarak tanımlanmaktadır. Kadınların yüzde 1-2’sinde tekrarlayan gebelik kayıpları görülebilmektedir. Tekrarlayan gebelik kayıpları annenin sahip olduğu endokrin, otoimmün ve hematolojik hastalıklara, çeşitli enfeksiyonlara, anatomik nedenlere ve genetik etkenlere bağlı olabilir” ifadelerini kullandı.

“Erken dönemdeki gebelik kayıplarında genetik faktörler çok daha fazla rol oynamaktadır”

Tekrarlayan gebelik kayıplarının önemli bir bölümünde neden bulunamadığının altını çizen Dr. Seyhan, “Gebeliğin ilk 3 ayındaki kayıpların yüzde 50’si, ikinci 3 ayındaki kayıpların yüzde 10’u, üçüncü 3 ayındaki kayıpların yüzde 5’i genetik nedenlere bağlı meydana gelmektedir. Görüldüğü gibi erken dönemdeki gebelik kayıplarında genetik faktörler çok daha fazla rol oynamaktadır. Genetik faktörlerin tespiti için gebelik materyaline test yapılabilse de; her zaman materyale ulaşmak kolay ve pratik olmayabilir. Bu durumda genetik materyal yerine sonraki gebeliklerde de tekrarlama ihtimali olabilecek ebeveynlerdeki genetik durumlar araştırmaya alınmaktadır. Tekrarlayan gebelik kaybı olan ebeveynlerin yüzde 6’sında kromozomlarda translokasyon ve inversiyon taşıyıcılığı bildirilmiştir ki; bu durumlar genellikle bireyin kendisinde bir probleme neden olmadığı için erken dönemde tespit edilmesi oldukça güçtür ve ebeveynlerde tespit edilmesi tekrarlayan gebelik kayıplarına, doğarsa da çocukta ciddi genetik hastalıklara neden olabilmektedir. Bunu ortaya çıkarabilmek için anne-baba adayına kromozom analizi yapılmaktadır. Bilindiği gibi insan, tek bir hücreden çoğalmaya başlayıp trilyonlarca hücreye ulaşan bir organizmadır. Bu tek hücreden farklı farklı işlevleri olan pek çok hücreye dönüşüm genetik materyalimiz (DNA) ile olabilmektedir. DNA hücrelerde genellikle dağınık halde bulunurken, bölünen hücrelerde bir araya gelmiş ve kromozom dediğimiz halde yer alır. Kromozom Analizi testinde toplamda 46 tane görmemiz gereken kromozom sayısını; erkek bireylerde 46,XY, kadın bireylerde 46,XX şeklinde beklemekteyiz. Ebeveynlerden yaptığımız periferik kandan kromozom analizi testi, koldan alınabilen kan örneği ile çalışılabilmekte ve 2-3 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır. Bu test dışında anne adayının tromboemboli riskini belirleyebilecek özellikle Faktör 5 Leiden ve Faktör 2 G20210A değişimlerini içeren trombofili testi de yapılabilmektedir” açıklamalarında bulundu.

Dr. Seyhan, sözlerini şöyle tamamladı: “Trombofili testi tekrarlayan gebelik kayıplarında anne adaylarına yapılmakta ve DNA’da belirli bölgeler bakılarak kanda pıhtılaşma yatkınlığı saptanmaya çalışılmaktadır. Yine trombofili testi de koldan alınan kan örneği ile çalışılıp 2-3 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır. Tekrarlayan gebelik kayıplarında genellikle rutinde yapılan testler bunlar olsa da ebeveynlerin özgeçmişi, soy geçmişi ve gebelik öykülerine göre diğer genetik testler de planlanabilmektedir”.