100 kişiden 4’ünün taşıyıcı olduğu hastalıkta çare topuk kanı

KOCAELİ(İHA) – Türkiye’de her 100 kişiden 4’ünün taşıyıcı olduğu, gelişimsel, zihinsel gerilik ve psikiyatrik sıkıntılara sebep olan Fenilketonüri hastalığı, bebeklik döneminde alınan 2 damla topuk kanı ile tespit edilebiliyor.

Türkiye’de her 100 kişiden 4’ünün taşıyıcısı olduğu Fenilketonüri hastalığı, bebeklik döneminde fark edilebilen ve ömür boyu süren kalıtımsal bir hastalık olarak biliniyor. Yenidoğan Tarama Programı ile fenilketonürili bebeklerin doğumdan sonraki ilk 48 saat içerisinde topuk kanı alınarak tanılanması, bireylerde diyet tedavisinin başlanmasını sağlayarak meydana gelecek sağlık sıkıntıları en aza indiriyor. Hastalıkta erken tanının önemine değinen Okul Öncesi Öğretmeni Arife Akdoğan, “Fenilketonüri, kalıtsal geçiş gösteren (genler aracılığı ile nesilden nesile aktarılan), doğuştan gelen metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin adı verilen protein yapı taşının vücutta metabolize edilmesini sağlayan enzim görevini yapamamaktadır ve bu nedenle fenilalaninin kandaki düzeyi yükselmekte, vücutta birikmekte, ciddi sağlık sıkıntılarına sebep olabilmektedir. Erken dönemde tanı konamaz ve diyet tedavisi uygulanmaz ise bebekte doğumdan sonraki ilk birkaç ayda hastalığa ait belirtiler görülmeye başlamaktadır” dedi.

Fenilketonüri hastalığının belirtilerinden bahseden Akdoğan, “Zeka geriliği, büyüme geriliği, davranışsal, duygusal ve sosyal problemler, psikiyatrik sorunlar, nöbet gibi nörolojik problemler, hiperaktivite, kemiklerde güçsüzlük ve deri döküntüleridir. Vücutta biriken fenilalaninin nedeniyle nefeste, idrarda ve deride hastalığa özel bir koku olabilmekte, açık renk saç, ten, göz rengi ve başın normal ölçülerden küçük olması gibi belirtiler görülebilmektedir. Ancak bu belirtiler her hastada olmayabiliyor” diye konuştu.

Kendisinin de yaşadığı hastalıkta beslenmenin önemine değinen Akdoğan, “Ben bu hastalığa sahip olduktan sonra bebeklik döneminde özel ’PKU ‘mamalarıyla beslendim. İlerleyen dönemlerde diyet programıma sıkı bir şekilde uydum. Bu diyet programında kırmızı et, tavuk, hindi, balık, yumurta, peynir, süt, kabuklu yemişler ve bakliyat türü protein değeri bakımından yüksek yiyeceklerin yenmemesi gerekmektir. Ancak bunun yanı sıra Fenilketonürili bireylerde yeterli miktarda enerji alımı da önemlidir. Enerji açığı, diyete eklenecek düşük proteinli besinlerle giderilebilir. Bazı sebze ve çoğu meyveler gibi düşük proteinli besinler kendiliğinden enerji içermektedirler. Özellikle düşük proteinli olarak üretilmiş ürünler de (düşük proteinli ekmek, makarna) enerji açığını kapamak için kullanılabilir” şeklinde konuştu.

Erken tanının hastalığın tedavisine etkisinden bahseden Akdoğan, “Birçoğunda gelişimsel gerilik, zihinsel gerilik, psikiyatrik sorunlar görülmesi beklenen bu bireyler hastalık erken teşhis edildiğinde ve verilen programlara uyulduğunda bu sorunları en aza indirgeyebilirler. Hatta bu bireyler erken tanı ve uygun program sonucunda üniversite okuyarak hayatlarına bağımsız bir şekilde devam edebiliyorlar” ifadelerini kullandı.