Evlilik öncesi ’talasemi’ taşıyıcısı çiftlere uyarı

Türkiye’de evlenmeden önce çiftlerin mutlaka talasemi hastalığı testini yaptırması gerektiğini belirten Çocuk Hematolojisi Uzmanı Prof. Dr. Davut Albayrak, “Türkiye’de her 100 kişiden 2’sinde görülen talasemide taşıyıcılık kalıtsaldır. Ömür boyu sürer, bulaşmaz, başka bir hastalığa dönüşmez. Evliliğe engel değildir. Fakat iki taşıyıcı evlenecek ise mutlaka genetik danışma almalılar. Tüp bebek yöntemleriyle hasta çocuk doğma oranı çok azaltılabilir” dedi.

Talaseminin kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyıcı molekül olan hemoglobinin protein zincirlerinden birisinin az üretilmesi ile ortaya çıkan bir kansızlık türü olduğunu belirten VM Medical Park Samsun Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniği’nden Prof. Dr. Davut Albayrak, “A veya B zincirlerden birinin az üretilmesinin sebebi o zincirin genindeki mutasyon dediğimiz değişikliktir. Hastalık anne babadan kalıtsal olarak geçer. Talaseminin majör türündeki hastalara düzenli kan verilmesi gerektiğinden hayat kalitelerinde düşme olur. Yüz görünümlerinde değişiklik olur. Ayrıca sık kan transfüzyonu almanın, demir birikimi ve hepatit geçirme gibi riskleri ile karşılaşırlar” diye konuştu. Prof. Dr. Davut Albayrak, 8 Mayıs Talasemi günü dolayısıyla bilgilendirmede bulundu.

“Kemik iliği nakli erken yaşta yapılmalı”

Talasemi majör hastalarda kemik iliği naklinin önemli bir tedavi seçeneği olduğunu kaydeden Prof. Dr. Davut Albayrak, “Kemik iliği nakli başarılı ve sorunsuz tamamlanmış hastalarda kan transfüzyonu ihtiyacı ortadan kalkar. Bu hastalarda düzenli kan alma ve kan almanın getirdiği riskler ile kemik iliği naklinde karşılaşılan yan etkiler ve riskler tartılarak kemik iliği nakline aile isterse karar verilir. Kemik iliği nakli yapılacak ise, erken yaşta yapılması doğrudur. Böylece yüz değişiklikleri ve transfüzyonun birikici yan etkileri önlenmiş olur” ifadelerini kullandı.

İki taşıyıcı evlenecek ise genetik danışma almalı

Talasemi major ile talasemi taşıyıcı arasındaki farkı da açıklayan Prof. Dr. Davut Albayrak, şu bilgileri paylaştı:

“Taşıyıcılar kan transfüzyonu ihtiyacı duymazlar. Hemoglobinin hafif düşmesi dışında günlük hayatını çok etkilemez. Talasemide taşıyıcılık kalıtsaldır. Ömür boyu sürer, bulaşmaz, başka bir hastalığa dönüşmez. Evliliğe engel değildir. Fakat iki taşıyıcı evlenecek ise genetik danışma almalıdır. Kişinin iki kromozomundan sadece birinde talasemi yapıcı bozukluk olursa talasemi taşıyıcılar oluşur. Türkiye’de, beta-talasemi taşıyıcı sıklığı yüzde 2,1’dir. Hem anne hem baba taşıyıcı ise doğacak her yeni çocuk yüzde 25 ihtimalle sağlıklı, yüzde 25 ihtimalle hasta, yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olacaktır. Anne ve babadan sadece biri taşıyıcı ise her yeni doğan bebeğin yüzde 50 sağlıklı, yüzde 50 taşıyıcı olma ihtimali vardır” şeklinde konuştu.

Talasemili çocuk doğması önlenebilir

Talaseminin önlenebilir bir hastalık olduğunun altını çizen Prof. Dr. Davut Albayrak, dikkat edilmesi gerekenleri şöyle sıraladı:

“Evlilik öncesi kan testinin yapılması ve zorunlu olması en önemli araçtır. Talasemi taşıyıcı olanların kendilerini bilebilmeleri için evlilik öncesi hemoglobin elektroforezi ile tarama yapılması gerekir. Her ikisi de taşıyıcı ise yüzde 25 hasta talasemi major doğma riski olduğundan, preimplant tüp bebek (döllenmiş yumurtadan genetik tanı +tüp bebek) yöntemi sağlam çocuk elde etmek için önerilebilir. Evliliklerin hepsine tarama yapılırsa bütün taşıyıcılar bilinmiş olur. Anne baba adayının ikisi de taşıyıcı olanlar tüp bebeğe yönlendirilirse, hasta çocuk doğma oranı çok azalmış olur.”